Egenskaber

Egenskaber knyttet til UPB1

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til UPB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Altid
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Altid
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Altid
Elevated urinary dihydrothymine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Ikke registreret
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Ikke registreret
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Ikke registreret
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Ikke registreret
Bladder exstrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft of scrotum	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UPB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test