Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to UPB1

beta-ureidopropionase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to UPB1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
AutismKartais (5–29%)
Cortical dysplasiaKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Delayed myelinationKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
HypsarrhythmiaKartais (5–29%)
Loss of consciousnessKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themKartais (5–29%)
Abnormal speech patternNeužfiksuota

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationVisada
Elevated urinary ureidopropionic acid levelVisada
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activityVisada
Elevated urinary dihydrothymine levelDažnai (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil levelDažnai (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine levelDažnai (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid levelDažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodKartais (5–29%)
Metabolic acidosisKartais (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentrationNeužfiksuota
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentrationNeužfiksuota
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationNeužfiksuota
Elevated urinary ureidoisobutyric acid levelNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Absent anusNeužfiksuota
Bladder exstrophyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cleft of scrotumNeužfiksuota

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UPB1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test