Rasgos

Rasgos asociados a UPB1

beta-ureidopropionase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a UPB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Loss of consciousness	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Siempre
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Siempre
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Siempre
Elevated urinary dihydrothymine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)
Metabolic acidosis	A veces (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	No registrado
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	No registrado
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	No registrado
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	No registrado
Bladder exstrophy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft of scrotum	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UPB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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