Trăsături

Trăsături asociate cu UPB1

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu UPB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Autism	Uneori (5–29%)
Cortical dysplasia	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Loss of consciousness	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)
Abnormal speech pattern	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Întotdeauna
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Întotdeauna
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Întotdeauna
Elevated urinary dihydrothymine level	Des (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil level	Des (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Des (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Uneori (5–29%)
Metabolic acidosis	Uneori (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Neînregistrat
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Neînregistrat
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Neînregistrat
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Neînregistrat
Bladder exstrophy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft of scrotum	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UPB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu