Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140553↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55898↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90.935.285–90.954.093 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 18,8 kb
- Protein
- 944 aminosyrer
- Også kendt som
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select-transkript
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UNC45A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UNC45A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UNC45A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 18,8 kb; 2.835 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UNC45A
7
positioner i UNC45A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af UNC45A, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til UNC45A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UNC45A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UNC45A-genet: unc-45 myosin chaperone A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A-genet: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/unc45a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger