Características

Características associadas a UMPS

uridine monophosphate synthetase

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a UMPS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Não registado
Hypochromia	Não registado
Poikilocytosis	Não registado
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Não registado
Unequal size of red blood cells	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
High urine orotic acid levels	Muito frequente (80–99%)
Orotic acid crystalluria	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Não registado
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the toenail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UMPS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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