Rysy

Rysy spojené s UMPS

uridine monophosphate synthetase

Human Phenotype Ontology spojuje s UMPS 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

UMPS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Nezaznamenáno
Hypochromia	Nezaznamenáno
Poikilocytosis	Nezaznamenáno
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Nezaznamenáno
Unequal size of red blood cells	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Velmi často (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Velmi často (80–99 %)
Orotic acid crystalluria	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Nezaznamenáno
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the ureter	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the toenail	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UMPS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test