Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Nicht erfasst
Hypochromia	Nicht erfasst
Poikilocytosis	Nicht erfasst
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Nicht erfasst
Unequal size of red blood cells	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Sehr häufig (80–99 %)
Orotic acid crystalluria	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Nicht erfasst
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the toenail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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