Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitMilyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobinNagyon gyakran (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemiaNincs rögzítve
HypochromiaNincs rögzítve
PoikilocytosisNincs rögzítve
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemiaNincs rögzítve
Unequal size of red blood cellsNincs rögzítve

Laboratory abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal urinary amino-acid findingsNagyon gyakran (80–99%)
High urine orotic acid levelsNagyon gyakran (80–99%)
Orotic acid crystalluriaNagyon gyakran (80–99%)
Blood in urineNincs rögzítve
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase levelNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)
Patent ductus arteriosusGyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TraitMilyen gyakran fordul elő
Impaired T cell functionGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the ureterGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infectionsGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the toenailGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hipGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet