Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemiaNeužfiksuota
HypochromiaNeužfiksuota
PoikilocytosisNeužfiksuota
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemiaNeužfiksuota
Unequal size of red blood cellsNeužfiksuota

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findingsLabai dažnai (80–99%)
High urine orotic acid levelsLabai dažnai (80–99%)
Orotic acid crystalluriaLabai dažnai (80–99%)
Blood in urineNeužfiksuota
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase levelNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TraitKaip dažnai pasireiškia
Impaired T cell functionDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ureterDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the toenailDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test