Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Inte registrerat
Hypochromia	Inte registrerat
Poikilocytosis	Inte registrerat
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Inte registrerat
Unequal size of red blood cells	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Mycket ofta (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Mycket ofta (80–99 %)
Orotic acid crystalluria	Mycket ofta (80–99 %)
Blood in urine	Inte registrerat
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hur ofta den förekommer
Impaired T cell function	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the ureter	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the toenail	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test