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Rasgos

Rasgos asociados a UMPS

uridine monophosphate synthetase

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a UMPS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemiaNo registrado
HypochromiaNo registrado
PoikilocytosisNo registrado
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemiaNo registrado
Unequal size of red blood cellsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findingsMuy frecuente (80–99 %)
High urine orotic acid levelsMuy frecuente (80–99 %)
Orotic acid crystalluriaMuy frecuente (80–99 %)
Blood in urineNo registrado
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase levelNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Impaired T cell functionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the ureterFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the toenailFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UMPS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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