Cechy

Cechy powiązane z UMPS

uridine monophosphate synthetase

Human Phenotype Ontology łączy z UMPS 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

UMPS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Nie odnotowano
Hypochromia	Nie odnotowano
Poikilocytosis	Nie odnotowano
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Nie odnotowano
Unequal size of red blood cells	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Bardzo często (80–99%)
High urine orotic acid levels	Bardzo często (80–99%)
Orotic acid crystalluria	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Nie odnotowano
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the ureter	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the toenail	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UMPS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test