Tunnused

Geeniga UMPS seotud tunnused

uridine monophosphate synthetase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UMPS 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

UMPS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Pole registreeritud
Hypochromia	Pole registreeritud
Poikilocytosis	Pole registreeritud
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Pole registreeritud
Unequal size of red blood cells	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findings	Väga sageli (80–99%)
High urine orotic acid levels	Väga sageli (80–99%)
Orotic acid crystalluria	Väga sageli (80–99%)
Blood in urine	Pole registreeritud
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired T cell function	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the ureter	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the toenail	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UMPS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test