Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UMPS

uridine monophosphate synthetase

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan UMPS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinHeel vaak (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemiaNiet vastgelegd
HypochromiaNiet vastgelegd
PoikilocytosisNiet vastgelegd
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemiaNiet vastgelegd
Unequal size of red blood cellsNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findingsHeel vaak (80–99%)
High urine orotic acid levelsHeel vaak (80–99%)
Orotic acid crystalluriaHeel vaak (80–99%)
Blood in urineNiet vastgelegd
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase levelNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Impaired T cell functionVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the ureterVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the toenailVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hipVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UMPS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen