Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Kaydedilmedi
Hypochromia	Kaydedilmedi
Poikilocytosis	Kaydedilmedi
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Kaydedilmedi
Unequal size of red blood cells	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
High urine orotic acid levels	Çok sık (%80–99)
Orotic acid crystalluria	Çok sık (%80–99)
Blood in urine	Kaydedilmedi
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell function	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ureter	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the toenail	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al