Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Non registrato
Hypochromia	Non registrato
Poikilocytosis	Non registrato
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Non registrato
Unequal size of red blood cells	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Molto spesso (80–99%)
High urine orotic acid levels	Molto spesso (80–99%)
Orotic acid crystalluria	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Non registrato
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the toenail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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