Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Non signalé
Hypochromia	Non signalé
Poikilocytosis	Non signalé
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Non signalé
Unequal size of red blood cells	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Très souvent (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Très souvent (80–99 %)
Orotic acid crystalluria	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Non signalé
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the toenail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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