Traits

Traits linked to UMPS

uridine monophosphate synthetase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to UMPS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Folate-unresponsive megaloblastic anemia	Ikke registrert
Hypochromia	Ikke registrert
Poikilocytosis	Ikke registrert
Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia	Ikke registrert
Unequal size of red blood cells	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Svært ofte (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Svært ofte (80–99 %)
Orotic acid crystalluria	Svært ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ikke registrert
Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte den forekommer
Impaired T cell function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the toenail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UMPS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test