Características

Características associadas a TTI2

TELO2 interacting protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a TTI2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aggressive behavior	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
More active than typical	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Myotonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Anteverted ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTI2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test