Rasgos

Rasgos asociados a TTI2

TELO2 interacting protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a TTI2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aggressive behavior	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
More active than typical	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kyphoscoliosis	Siempre
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Myotonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)
Anteverted ears	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte number	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early menopause	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTI2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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