Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TTI2 yhdistetyt ominaisuudet
TELO2 interacting protein 2
Human Phenotype Ontology yhdistää TTI2-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aggressive behavior | Aina |
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Intellectual disability, severe | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| More active than typical | Aina |
| Repetitive movements | Aina |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Joskus (5–29%) |
| Irritability | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Bad bite | Usein (30–79%) |
| Abnormal dentition | Joskus (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Prominent nose | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Aina |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Myotonia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bunion | Usein (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Joskus (5–29%) |
| Anteverted ears | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early menopause | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTI2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa