Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TTI2 ile ilişkili özellikler
TELO2 interacting protein 2
Human Phenotype Ontology, TTI2 ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aggressive behavior | Her zaman |
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| IQ between 34 and 49 | Her zaman |
| More active than typical | Her zaman |
| Repetitive movements | Her zaman |
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Behavioral abnormality | Sık (%30–79) |
| Difficulty sleeping | Sık (%30–79) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Bazen (%5–29) |
| Irritability | Bazen (%5–29) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Çok sık (%80–99) |
| Bad bite | Sık (%30–79) |
| Abnormal dentition | Bazen (%5–29) |
| Decreased volume of lip | Bazen (%5–29) |
| Monobrow | Bazen (%5–29) |
| Prominent nose | Bazen (%5–29) |
| Sloping forehead | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Her zaman |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Myotonia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bunion | Sık (%30–79) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large ears | Bazen (%5–29) |
| Anteverted ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Deeply set eye | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Early menopause | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTI2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde