Rysy

Rysy spojené s TTI2

TELO2 interacting protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TTI2 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aggressive behavior	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
More active than typical	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Myotonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Anteverted ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTI2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test