Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TTI2 susiję požymiai

TELO2 interacting protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su TTI2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aggressive behaviorVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disability, severeVisada
IQ between 34 and 49Visada
More active than typicalVisada
Repetitive movementsVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Bad biteDažnai (30–79%)
Abnormal dentitionKartais (5–29%)
Decreased volume of lipKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Sloping foreheadKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
KyphoscoliosisVisada
ScoliosisDažnai (30–79%)
MyotoniaKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BunionDažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsKartais (5–29%)
Anteverted earsNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte numberKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early menopauseKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTI2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test