Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TTI2 seotud tunnused

TELO2 interacting protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTI2 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aggressive behaviorAlati
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Intellectual disability, severeAlati
IQ between 34 and 49Alati
More active than typicalAlati
Repetitive movementsAlati
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Bad biteSageli (30–79%)
Abnormal dentitionMõnikord (5–29%)
Decreased volume of lipMõnikord (5–29%)
MonobrowMõnikord (5–29%)
Prominent noseMõnikord (5–29%)
Sloping foreheadMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisAlati
ScoliosisSageli (30–79%)
MyotoniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BunionSageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsMõnikord (5–29%)
Anteverted earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte numberMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early menopauseMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTI2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test