Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TTI2

TELO2 interacting protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til TTI2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aggressive behavior	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
More active than typical	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Alltid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Myotonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Anteverted ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early menopause	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TTI2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test