Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTI2

TELO2 interacting protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à TTI2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aggressive behavior	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
More active than typical	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Toujours
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Myotonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)
Anteverted ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood lymphocyte number	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early menopause	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTI2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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