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Gene

TMEM98

transmembrane protein 98

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 16,2 kb
Proteina
226 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP564K1964
Trascritto MANE Select
ENST00000579849.6NM_015544.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati

      Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di TMEM98

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TMEM98. TMEM98 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 32.436.234 a 33.436.233.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, filamento direttoPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, filamento direttoCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, filamento inversoMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, filamento direttoH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, filamento direttoTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, filamento direttoSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, filamento inversoASIC2Diagramma di TMEM98: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 32.928.153–32.928.237, 85 basiEsone 2: 32.931.327–32.931.402, 76 basiEsone 3: 32.931.475–32.931.659, 185 basiEsone 4: 32.933.174–32.933.305, 132 basiEsone 5: 32.934.291–32.934.324, 34 basiEsone 6: 32.936.332–32.936.447, 116 basiEsone 7: 32.939.477–32.939.536, 60 basiEsone 8: 32.940.786–32.944.315, 3530 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 16,2 kb del gene; 681 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM98: transmembrane protein 98. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem98

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