Características

Características associadas a TCP1

t-complex 1

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a TCP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Nocturnal seizures	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Periventricular heterotopia	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Twitching	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Gray matter heterotopia	Frequente (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad opening between the eyelids	Sempre
Dental crowding	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Cow milk allergy	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TCP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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