Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TCP1
t-complex 1
Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til TCP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral perisylvian polymicrogyria | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Focal impaired awareness seizure | Altid |
| Grand mal seizures | Altid |
| Intellectual disability, mild | Altid |
| Interictal epileptiform activity | Altid |
| Moderate global developmental delay | Altid |
| Multifocal epileptiform discharges | Altid |
| Nocturnal seizures | Altid |
| Pain insensitivity | Altid |
| Periventricular heterotopia | Altid |
| Seizure affecting one half of brain | Altid |
| Twitching | Altid |
| Weakness of one side of body | Altid |
| More grooves in brain | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Gray matter heterotopia | Ofte (30–79 %) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad opening between the eyelids | Altid |
| Dental crowding | Altid |
| Fullness around the eyes | Altid |
| High palate | Altid |
| Highly arched eyebrow | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Smooth philtrum | Altid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Jaundice | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cow milk allergy | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TCP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger