Tratti

Tratti collegati a TCP1

t-complex 1

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a TCP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Nocturnal seizures	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Periventricular heterotopia	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Twitching	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	Spesso (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad opening between the eyelids	Sempre
Dental crowding	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cow milk allergy	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TCP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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