Požymiai

Su TCP1 susiję požymiai

t-complex 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su TCP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Grand mal seizures	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Interictal epileptiform activity	Visada
Moderate global developmental delay	Visada
Multifocal epileptiform discharges	Visada
Nocturnal seizures	Visada
Pain insensitivity	Visada
Periventricular heterotopia	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Twitching	Visada
Weakness of one side of body	Visada
More grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Gray matter heterotopia	Dažnai (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad opening between the eyelids	Visada
Dental crowding	Visada
Fullness around the eyes	Visada
High palate	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Little lower jaw	Visada
Smooth philtrum	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Jaundice	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cow milk allergy	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TCP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test