Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TCP1
t-complex 1
Human Phenotype Ontology spojuje s TCP1 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bilateral perisylvian polymicrogyria | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Focal impaired awareness seizure | Vždy |
| Grand mal seizures | Vždy |
| Intellectual disability, mild | Vždy |
| Interictal epileptiform activity | Vždy |
| Moderate global developmental delay | Vždy |
| Multifocal epileptiform discharges | Vždy |
| Nocturnal seizures | Vždy |
| Pain insensitivity | Vždy |
| Periventricular heterotopia | Vždy |
| Seizure affecting one half of brain | Vždy |
| Twitching | Vždy |
| Weakness of one side of body | Vždy |
| More grooves in brain | Velmi často (80–99 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Gray matter heterotopia | Často (30–79 %) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability | Často (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Často (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad opening between the eyelids | Vždy |
| Dental crowding | Vždy |
| Fullness around the eyes | Vždy |
| High palate | Vždy |
| Highly arched eyebrow | Vždy |
| Little lower jaw | Vždy |
| Smooth philtrum | Vždy |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vždy |
| Abnormally small head | Často (30–79 %) |
| Big calvaria | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Jaundice | Vždy |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cow milk allergy | Vždy |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TCP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů