Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TCP1
t-complex 1
Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu TCP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral perisylvian polymicrogyria | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Focal impaired awareness seizure | Întotdeauna |
| Grand mal seizures | Întotdeauna |
| Intellectual disability, mild | Întotdeauna |
| Interictal epileptiform activity | Întotdeauna |
| Moderate global developmental delay | Întotdeauna |
| Multifocal epileptiform discharges | Întotdeauna |
| Nocturnal seizures | Întotdeauna |
| Pain insensitivity | Întotdeauna |
| Periventricular heterotopia | Întotdeauna |
| Seizure affecting one half of brain | Întotdeauna |
| Twitching | Întotdeauna |
| Weakness of one side of body | Întotdeauna |
| More grooves in brain | Foarte des (80–99%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Gray matter heterotopia | Des (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Dental crowding | Întotdeauna |
| Fullness around the eyes | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Highly arched eyebrow | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Smooth philtrum | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Abnormally small head | Des (30–79%) |
| Big calvaria | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Jaundice | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Visual impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cow milk allergy | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TCP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni