Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TCP1 ile ilişkili özellikler
t-complex 1
Human Phenotype Ontology, TCP1 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral perisylvian polymicrogyria | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Focal impaired awareness seizure | Her zaman |
| Grand mal seizures | Her zaman |
| Intellectual disability, mild | Her zaman |
| Interictal epileptiform activity | Her zaman |
| Moderate global developmental delay | Her zaman |
| Multifocal epileptiform discharges | Her zaman |
| Nocturnal seizures | Her zaman |
| Pain insensitivity | Her zaman |
| Periventricular heterotopia | Her zaman |
| Seizure affecting one half of brain | Her zaman |
| Twitching | Her zaman |
| Weakness of one side of body | Her zaman |
| More grooves in brain | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Gray matter heterotopia | Sık (%30–79) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad opening between the eyelids | Her zaman |
| Dental crowding | Her zaman |
| Fullness around the eyes | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| Highly arched eyebrow | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Smooth philtrum | Her zaman |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Big calvaria | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Jaundice | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Visual impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cow milk allergy | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TCP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde