Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TCP1
t-complex 1
Human Phenotype Ontology łączy z TCP1 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral perisylvian polymicrogyria | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Focal impaired awareness seizure | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
| Interictal epileptiform activity | Zawsze |
| Moderate global developmental delay | Zawsze |
| Multifocal epileptiform discharges | Zawsze |
| Nocturnal seizures | Zawsze |
| Pain insensitivity | Zawsze |
| Periventricular heterotopia | Zawsze |
| Seizure affecting one half of brain | Zawsze |
| Twitching | Zawsze |
| Weakness of one side of body | Zawsze |
| More grooves in brain | Bardzo często (80–99%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Gray matter heterotopia | Często (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad opening between the eyelids | Zawsze |
| Dental crowding | Zawsze |
| Fullness around the eyes | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Highly arched eyebrow | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
| Big calvaria | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Jaundice | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cow milk allergy | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TCP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni