Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TCP1 yhdistetyt ominaisuudet

t-complex 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TCP1-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral perisylvian polymicrogyriaAina
Delayed speech and language developmentAina
Focal impaired awareness seizureAina
Grand mal seizuresAina
Intellectual disability, mildAina
Interictal epileptiform activityAina
Moderate global developmental delayAina
Multifocal epileptiform dischargesAina
Nocturnal seizuresAina
Pain insensitivityAina
Periventricular heterotopiaAina
Seizure affecting one half of brainAina
TwitchingAina
Weakness of one side of bodyAina
More grooves in brainHyvin usein (80–99%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Gray matter heterotopiaUsein (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad opening between the eyelidsAina
Dental crowdingAina
Fullness around the eyesAina
High palateAina
Highly arched eyebrowAina
Little lower jawAina
Smooth philtrumAina
Upward slanting of the opening between the eyelidsAina
Abnormally small headUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cow milk allergyAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TCP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test