Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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