Merkmale

Mit TAF13 verknüpfte Merkmale

TATA-box binding protein associated factor 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit TAF13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAF13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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