Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til TAF13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Intellectual disability, mildAltid
Gray matter heterotopiaMeget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severeMeget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Sloping foreheadMeget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMeget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMeget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Small for gestational ageAltid
Growth delayMeget ofte (80–99 %)
Short statureMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed bone maturationAltid
Abnormal cortical bone morphologyOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed pubertyAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TAF13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test