Jellemzők

A(z) TAF13 génhez kapcsolódó jellemzők

TATA-box binding protein associated factor 13

A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) TAF13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Gray matter heterotopia	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Sloping forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small for gestational age	Mindig
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one side	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Abnormal cortical bone morphology	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TAF13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet