Caractéristiques

Caractéristiques liées à TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à TAF13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Toujours
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAF13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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