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Tratti
Tratti collegati a TAF13
TATA-box binding protein associated factor 13
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a TAF13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability, mild | Sempre |
| Gray matter heterotopia | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Molto spesso (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Spesso (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Spesso (30–79%) |
| Increased reflexes | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Spesso (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Sloping forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Molto spesso (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small for gestational age | Sempre |
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Spesso (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
| Abnormal cortical bone morphology | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TAF13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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