Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu