Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 22 χαρακτηριστικά με το TAF13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Gray matter heterotopia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Sloping forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Πάντα
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kidney on one side	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Abnormal cortical bone morphology	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TAF13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας