Egenskaper

Egenskaper kopplade till TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till TAF13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Gray matter heterotopia	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Sloping forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Alltid
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TAF13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test