Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Gray matter heterotopia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Sloping forehead	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Alati
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Abnormal cortical bone morphology	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test