Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test