Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Gray matter heterotopia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Sloping forehead	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Altijd
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Abnormal cortical bone morphology	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen